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罕见!大连一对父女测不出血型

血型检测不出来?!
大连一对父女
在做血型检测时
发现血型十分罕见
……

近日,一对父女在大连市一家医院做血型检测时,被告知两人的血型都测不出来。医生建议两人来大连市血液中心血型室申请疑难血型鉴定。

资料照片

经血型室血清学检测结果发现,俩人均具有A抗原和B抗原,但又同时具有抗A抗体。这不符合普通人血型规律,即兰德斯特定律。

经过基因检测,最终确定这对父女的血型是B(A)亚型。

大连发现的c.797C>T导致B(A)亚型案例,已于2024年1月在线发表于国际著名输血医学领域杂志《Vox Sanguinis》,这也是在国际上首次报道这种血型案例。

什么是兰德斯特定律呢?

血型室主任、主任技师周世航介绍,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B抗体;反之,如果红细胞上存在A抗原或B抗原,其血浆中就不会有抗A或抗B抗体。所有人的血型都应符合这个规律。

血型室副主任技师邵林楠进一步对两位患者的标本进行了多次细致全面检测,在排除掉所有试剂或抗体干扰情况后发现,两位患者的B抗原凝集强度与普通人B型血液相当,但A抗原凝集强度要低于常见的A型血液,同时他们体内的抗A抗体效价又低于B型血液。目前结果都表明这对父女俩的血型应该是罕见的ABO亚型,并且表现出明显的遗传现象。

经过进一步第三代单分子测序技术进行血型的基因检测显示,在父亲基因的两个单倍体中有一条是B.01编码区797位点的发生了变异(c.797C>T),基因表达时原来的甲硫氨酸突变成苏氨酸(p.Met266Thr)。原本这个基因是表达B抗原的,由于变异导致患者的红细胞上既表达B抗原又表达A抗原,同时这个变异又稳定的遗传给了女儿。

最终确定这对父女的血型是B(A)亚型。

为什么要知道血型?

人们常说的血型指的是A、B、O、AB血型,每个人都有属于自己的ABO血型。就像性别、出生日期等信息一样,血型是一个人的重要标签。

1.紧急输血:最重要的一项是医院输血时,必须要知道ABO血型,不相合的输血可能危及生命。知道自己的血型在紧急输血时很重要。

2.与孕育下一代有关:如果胎儿从父亲那里遗传的血型与母亲不同,可能导致母亲的血型抗体破坏胎儿的血细胞,引起胎儿溶血、白细胞或血小板减少等免疫问题。

3.疾病:有学者提出ABO血型与疾病之间存在着某些必然的联系,最早有专家报道血型抗原A与胃癌发病,后来各种研究显示患高血压、糖尿病、胃癌、多发性神经炎、急性脊髓炎和周期性瘫痪的人群中,以A型血人为多。O血型人群食管癌和贲门癌的发病率最低,患病毒性脑炎、重症肌无力、多发性硬化症和Graves病等较多见。

另外,血型与性格的相关性虽然未能得到研究证实,但是,在亚洲,血型性格论却十分盛行。所以,知道血型能更好地了解自己。

血型的多与少

通常所说的血型是指红细胞膜上特异性抗原类型,而与临床输血关系最密切,人们所熟知的是红细胞ABO血型系统及Rh血型系统。截止2022年11月,人类已发现44种红细胞血型系统近四百种抗原。当某种血型在人群中仅有小于千分之几的人拥有时,即为稀有血型。最常见的稀有血型是大家说的熊猫血,就是RhD阴性血,在中国人中占千分之三。

此外还有很多种稀有血型:

●RhD阴性血型“熊猫血”在我国人群中的分布频率约为0.3%

●Fy(a-)血型个体在国内人群的分布频率仅有约0.3%

●s(-)血型个体在国内人群的分布频率仅有约0.1%

●Lu(b-)血型个体在国内人群的分布频率仅有约0.1%

●Di(b-)血型个体在国内人群的分布频率仅有约万分之三

●JK(a-b-)血型个体在国内人群的分布频率仅有约万分之二

●k(-)血型个体在国内人群的分布频率仅有约万分之一

●p血型个体在国内人群的分布频率仅有约十万分之一

稀有血型还包括ABO血型中某些A、B亚型,如Aint、Ax、Am、Ael、B3、Bx、Bm、AxB等;孟买型,(Oh)和类孟买型;嵌合体血型等。

大连市血液中心曾遇到一名孕妇,被鉴定为AB型类孟买血型,在国内人群的分布频率仅有约万分之一。由于血型特殊,分娩过程中一旦发生大出血或其他出血情况,很难寻求同型血液资源。为了最大程度保障这位准妈妈安全分娩,医务人员产前采集其外周血400毫升提前保存。

如果自己血型稀有,怎么办?

不论是何种血型,日常生活中都与平常人无异,只是在输血或者妊娠分娩时可能遇到问题,很多特殊血型人群也是在自己需要输血时才发现的。

比如,输血时找不到相合的血液或发生输血反应,或者新生儿因血型与母亲不合,发生新生儿溶血病时……这些问题,需要寻求血液中心或医院输血科的专业人士帮助。

市血液中心提醒,从另一个层面上来说,只有越来越多的人献血,才能发现越来越多的“熊猫血”、“恐龙血”、“黄金血”……也就意味着更多的患者可以得到及时的救治。

不管任何时候
不管是什么血型
捐献热血,挽救生命
都刻不容缓!
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