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福建14岁男生原本成绩优异,突然变笨变懒字变丑,确诊罕见病“铜娃娃病”:基因突...

近日,福建一名 14 岁男生出现了明显的状态异常,这名男孩原本学习成绩优异,是家长和老师眼中的优秀学生,却在半年内突然发生改变,不仅注意力持续下降,书写的字迹变得潦草难看,学习成绩也大幅下跌,整个人呈现出反应迟钝、懒散懈怠的状态。

家长发现孩子的异常后,及时带其前往医院进行全面检查,经过专业诊断,男孩最终确诊患上罕见病肝豆状核变性,该疾病也被俗称为 “铜娃娃病”。
这种疾病的致病原因是基因突变,导致身体出现铜代谢障碍,体内过量的铜离子无法正常排出体外,会持续沉积在肝脏和大脑等关键器官,对身体造成严重损伤。
医学数据显示,若未能及时发现并治疗,患病儿童在 8 岁后病情可能进展为肝硬化,15 岁后则会引发不可逆的脑损伤,严重影响孩子的生长发育与身体健康。
肝豆状核变性在沿海地区的发病率相对更高,发病率约为万分之一,相关研究认为,这一情况可能与沿海地区人群长期食用高铜含量的海鲜存在关联。
临床医生给出重要提醒,若孩子出现莫名成绩下滑、书写能力退化的表现,同时检查发现转氨酶升高,家长需尽快带孩子就医进行相关病症排查,做到早发现、早干预、早治疗。
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